Minulý rok sme priniesli príbeh Rusa, ktorý tvrdí, že je prvým človekom, ktorý podstúpil transplantáciu hlavy. 31-ročný Valery Spiridonov trpí Werdnig-Hoffmanovým syndrómom a plánuje zmeniť telá, aby sa zbavil tejto nevyriešenej choroby.

Nemusíme však ísť tak ďaleko, aby sme poznali tento syndróm: malý Jonatas Henrique Openkoski, iba osem mesiacov, žije na JIS v Detskej nemocnici Joinville v Santa Catarine a vedie kampaň na začatie úplne nového liečenia; Vaša rodina však musí získať 3 milióny dolárov. Podlieha očkovacej látke Spinraza, ktorá sa podáva v 6 dávkach a má veľmi vysoké náklady.

Na Facebooku existuje obrovská mobilizácia, ktorá má pomôcť chlapcovi začať s liečbou. Vakcína je stále nová a bola schválená pred menej ako rokom Spojenými štátmi, je to však jediná šanca na vyliečenie Jonathana. Sľubuje vám normálnejší a zdravší život, ale cieľ nie je zďaleka dosiahnutý. Malému chlapcovi pomohlo niekoľko slávnych ľudí a to isté môžete urobiť aj prostredníctvom bankového vkladu.

V súčasnosti Jonathan žije v detskej nemocnici v Joinville

Čo je to tento syndróm?

Genetická mutácia v chromozómoch 5q13 vedie k mnohým vážnym obmedzeniam pre pacientov s Werdnig-Hoffmanovým syndrómom. Je súčasťou chorôb známych ako spinálna muskulárna atrofia (AME) a ​​najzávažnejším typom je typ 1, ktorý mal malý Jonathan. Hashtag vašej kampane je #AmeJonatas, vzťah k názvu choroby a pocitu lásky.

Tento syndróm má zvyčajne veľmi rýchly vývoj a môže sa prejaviť ešte pred narodením dieťaťa. Najčastejšie príznaky po pôrode sú progresívna svalová slabosť a svalová atrofia. To vedie k mnohým obmedzeniam, ako sú ťažkosti so sedením a prehĺtaním, chudnutie alebo dokonca smrť.

V súčasnosti sú liečby iba paliatívne a zmierňujú degeneratívne symptómy, keď sa objavia. Nosič môže mať tiež problémy s tráviacim systémom, ako je napríklad reflux a zápcha. Jediné svaly, ktoré nie sú ovplyvnené EBF, sú bránica, okuláre a končatiny. Kognitívne a učebné schopnosti nie sú ovplyvnené.

Obrázok ukazuje umiestnenie motorických neurónov ovplyvnených mutáciou, ktorá spôsobuje syndróm

#AmeJonatas

Na pomoc malému chlapcovi môžete darovať týmto bankám:

Federálna sporiteľňa
Sporiaci účet: 39026-5
Agentúra: 1637
Prevádzka: 013
CPF: 131, 457, 269-51

Brazílska banka
Sporiaci účet: 210616-7
Agentúra: 2981-5
Variácia: 51

ITAÚ
Bežný účet: 18746-2
Agentúra: 8413

Môžete tiež pomôcť s GoFundMe a Vakinha. V súčasnosti rodina získala viac ako 700 000 dolárov, do konca apríla však potrebuje 3 milióny dolárov. Jonatasovu zbierku a vývoj zdravia môžete sledovať na jeho stránke Facebook.

***

Vedeli ste, že Curious Mega je tiež na Instagrame? Kliknite sem a sledujte nás a zostaňte na špičkovej úrovni!