Minulý rok sme tu na Mega rozprávali príbeh Alison Midstokke, ktorý vykonal viac ako 100 rekonštrukčných operácií s cieľom zmierniť účinky syndrómu Treacher Collins. Táto choroba sa teraz objavila s úspechom filmu „Mimoriadne“, vďaka ktorému je Julia Robertsová matkou chlapca trpiaceho týmto zriedkavým genetickým stavom.

V celovečernom filme hrá herec Jacob Trembley august, chlapca, ktorý strávil väčšinu svojho života doma a teraz, vo veku 10 rokov, musí prvýkrát vstúpiť do školy. Ak je pre mnoho detí prvý deň v škole komplikovaný, predstavte si, kto trpí chorobou, ktorá spôsobuje deformácie kraniofaciálnych kostí ...

Tento syndróm, tiež nazývaný mandibulofaciálna dysostóza, je spôsobený mutáciou génu TCOF1, piateho chromozómu, ktorý ovplyvňuje vývoj kostí tváre a lebky, ako aj zhoršuje reč, videnie a sluch. Toto je dedičné ochorenie postihujúce 1 z 50 000 ľudí. Existuje 50% šanca, že vaše dieťa sa narodí so syndrómom, ak ho má ktorýkoľvek z rodičov.

Alison Midstokke na skúške na oslavu zlepšenia po operácii

Hlavnými príznakmi sú strata sluchu, deformované alebo takmer chýbajúce uši, malá čeľusť, široké ústa a nos, rozštiepená patra, defekty dolných viečok a iné anomálie tváre. Predpokladá sa, že tento problém sa vyskytuje okolo siedmeho týždňa tehotenstva, keď sa vo vnútri maternice začnú tvoriť kosti tváre.

Treacher Collinsov syndróm zvyčajne neovplyvňuje kognitívne schopnosti pacienta; to znamená, že váš intelekt zostáva rovnaký ako intelekt normálnej osoby. Diagnóza je často rýchla a vizualizácia symptómov, ale v miernejších prípadoch môže byť na identifikáciu lebečných anomálií potrebný röntgenový snímok.

Šanca prenosu je 50%, ak má jeden z rodičov syndróm

Ochorenie je zatiaľ neliečiteľné, takže liečba je prispôsobená potrebám každého pacienta a vývoju symptómov. Vo väčšine prípadov sa monitorujú sluchové, dýchacie a prehĺtacie kapacity. K dispozícii je tiež implantácia zariadení, ktoré pacient lepšie počuje.

Vo väčšine prípadov sa pacienti s mandibulofaciálnou dysostózou rozhodnú pre opravu a kozmetickú chirurgiu, aby sa pokúsili minimalizovať účinky choroby na ich tvár. Napriek tomu je to drahý proces, ktorý sa zriedka robí iba raz - ako je to v prípade Alisona, ktorý otvoril tento príbeh.

Jacob Trembley a Julia Roberts v "mimoriadnej" scéne